محققان 27 نوع ژن جدید مرتبط با ADHD را شناسایی کرده اند.
چرا برخی از افراد دچار ADHD می شوند، در حالی که برخی دیگر نه؟ و در چه مرحله ای از زندگی بذر ADHD کاشته می شود؟
محققان به همراه شرکای ملی و بین المللی بیش از شش میلیون نوع ژنتیکی را در 38691 فرد مبتلا به ADHD و 186843 فرد فاقد ADHD مورد مطالعه قرار دادند. به این ترتیب، شناسایی 27 نوع خطر ژنتیکی برای اختلال رشد عصبی رایج ممکن شد.
ژن های خطرناک در مغز و نورون ها بیان می شوند؟
اصطلاح “واریانت های ژنتیکی” به معنای تغییرات خاص در کد DNA است – در این مورد، انواعی که در افراد مبتلا به ADHD بیشتر از افراد بدون تشخیص مشاهده می شود. انواع مختلف DNA، برای مثال، بر میزان بیان یک ژن و متعاقباً مقدار پروتئینی که توسط ژن کدگذاری می شود، تأثیر می گذارد.
با پیوند دادن انواع ژنتیکی – یعنی با تغییرات DNA – به ژنهای خاص، محققان دانش جدیدی در مورد اینکه کدام بافتها و انواع سلولها در افراد مبتلا به ADHD تحت تأثیر قرار میگیرند، به دست آوردهاند. محققان نتایج را با دادههای موجود در مورد بیان ژن در بافتهای مختلف، انواع سلولها و مراحل رشد مغز ترکیب کردند و کشف کردند که ژنهای دخیل در ADHD سطح بالایی از بیان را در طیف وسیعی از بافتهای مغز و در مراحل اولیه مغز (جنینی) دارند.
پروفسور دیته دمونتیس از دانشگاه آرهوس می گوید: «این موضوع تاکید می کند که ADHD باید به عنوان یک اختلال رشد مغز در نظر گرفته شود و این به احتمال زیاد تحت تأثیر ژن هایی است که تأثیر عمده ای بر رشد اولیه مغز دارند. علاوه بر این، محققان دریافتند که تغییرات ژنتیکی که خطر ADHD را افزایش می دهد، به ویژه بر ژن هایی که در نورون ها، به ویژه دوپامینرژیک ها بیان می شوند، تأثیر می گذارد.
این مسئله جالب است زیرا دوپامین در رابطه با پاسخ پاداش در مغز نقش دارد، و به این دلیل که یک نوع داروی ADHD که اغلب استفاده می شود با افزایش غلظت دوپامین در مناطق مختلف مغز عمل می کند. نتایج ما نشان می دهد که عدم تعادل در دوپامین در مغز افراد مبتلا به ADHD تا حدی به عوامل خطر ژنتیکی نسبت داده می شود.
با کاهش ظرفیت تمرکز و حافظه کوتاه مدت پروفسور میگوید ADHD تحت تأثیر بسیاری از انواع ژنتیکی رایج است که هر کدام کمی خطر را افزایش میدهند.
در واقع، با کمک مدل های آماری پیشرفته، محققان تخمین زده اند که حدود 7300 نوع ژنتیکی رایج وجود دارد که خطر ADHD را افزایش می دهد. به ویژه جالب است که اکثریت قریب به اتفاق این انواع – 84 تا 98 درصد – بر سایر اختلالات روانی مانند اوتیسم افسردگی و اسکیزوفرنی نیز تأثیر دارند.
قبلاً ثابت شده بود که انواع ADHD می توانند بر توانایی های شناختی فرد تأثیر بگذارند. برای بررسی بیشتر این موضوع محققان دادههای یک مجموعه داده مستقل، متشکل از 4973 نفر را که تحت آزمایشهای عصبی-شناختی گسترده قرار گرفته بودند، تجزیه و تحلیل کردند. با استفاده از اطلاعات به دست آمده از مطالعه در مورد این که کدام گونهها خطر ADHD را افزایش میدهند، در مجموعه دادههای مستقل دریافتند که افزایش بار متغیرهای خطر ADHD در ژنوم یک فرد با کاهش خواندن و تواناییهای ریاضی، کاهش توجه و همراه است.
“نتایج دانش ما را در مورد مکانیسم های بیولوژیکی زیربنایی ADHD افزایش می دهد و به ژن ها، بافت ها و انواع سلول های خاص درگیر در ADHD اشاره می کند. Ditte Demontis توضیح می دهد که این مطالعه می تواند به عنوان نقطه شروعی برای مطالعات بیشتر در مورد مکانیسم های بیماری و شناسایی اهداف دارویی جدید استفاده شود.
ما تنها بخش کوچکی از انواع رایجی را که بر ADHD تأثیر میگذارند، ترسیم کردهایم – فقط 27 مورد از 7300 موجود بالقوه! بنابراین نیاز به مطالعات ژنتیکی بزرگتر وجود دارد.
همکاری بین رشته ای بین المللی راه رو به جلو است. همکاریهای بینالمللی بزرگ برای شناسایی علل ژنتیکی بیماریهای روانپزشکی و اختلالات رشد عصبی بسیار مهم است، زیرا انجام این کار مستلزم مطالعه دهها یا صدها هزار نفر مرتبط با این شرایط است. اما انجام مطالعاتی که بر شناسایی این که چگونه گونه های خطر ژنتیکی فرآیندهای بیولوژیکی در سلول های مغز (نورون ها) را مختل می کنند، و نحوه اتصال و ارتباط آنها با یکدیگر در مغز، مهم است. سلول های مغزی و هم مراحل اولیه رشد مغز، به اصطلاح مینی مغز یا ارگانوئیدهای مغزی، در حال حاضر در حال بررسی هستند.